目的 探讨Turner综合征(TS)患儿染色体核型异常与发育异常、卵巢发育不全、性激素及促性腺激素、生长激素、甲状腺激素异常及矮小和骨龄落后的关系.方法 对32例TS患儿进行染色体核型分析,20例患儿行GH药物激发试验,甲状腺激素、性激素和促性腺激素的测定;并进行临床特征分析,生长发育指标评价,子宫.卵巢彩超影像学等检查,间期选择30例健康体检女童(健康对照组)行血清性激素及促性腺激素检测.结果 染色体核型各异,典型染色体核型为45.XO,亦可呈各种嵌合型,患儿表现为身材矮小和躯体畸形:彩超检查3例无子官和(或)卵巢声像,余29例子宫纵径、前后径及横径与健康对照组比较有显著性差异(Pa<0.01).与健康对照组比较,TS组血清雌二醇水平显著降低、促性腺激素水平显著升高(Pa<0.01).骨龄落后(2.7±1.2)岁,身高标准差积分为(-3.7±1.4)分,结论 TS患儿临床表现与染色体核型有关.身材矮小和骨龄落后可能与SHOX基因缺失、雌激素缺乏、生长激素缺乏及甲状腺功能低下有关.X染色体异常可致患儿卵巢发育不全,且其性激索水平异常.
作者：朱兰香；姬媛
来源：实用儿科临床杂志 2008 年 23卷 16期
