目的 探讨Turner综合征(TS)患者染色体核型与骨龄的关系.方法 纳入确诊的TS患者48例,据外周血淋巴细胞核型分析分为两组:TSⅠ组25例,45,XO;TSⅡ组23例,其他核型.选择健康志愿者(对照组)20例.选取各研究对象与TW骨龄评定系统相同的手腕部20块目标骨(2块尺桡骨、7块腕骨、11块掌指骨),应用Greulich-Pyle图谱法分别评定各参加者各块骨的骨龄,取其平均数作为个体骨龄,取尺、桡骨骨龄平均数作为长骨骨龄,取腕骨骨龄平均数作为腕骨骨龄,取掌指骨骨龄平均数作为短骨骨龄;骨龄落后指骨龄与生活年龄的差值为负值.结果 48例TS患者染色体核型45X占52.08％,等臂X染色体45 X/46X,i(Xq)占18.75％,嵌合体45 X/46 XX占8.33％,45 X/47 XXX占6.25％,45X/46XX/47XXX及45X/46XY各占4.2％.与对照组相比,TSⅠ组、TSⅡ组骨龄明显落后(P＜0.05),其中以长骨骨成熟最为落后;TSⅠ组与TSⅡ组比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 不同染色体核型TS患者存在手腕部不同类型骨骼不同程度成熟落后,以45,X及长骨最落后.
作者：李莉；胡悦林；毛晓健；何耀娟
来源：广东医学 2015 年 36卷 15期
