目的探讨Turner综合征(TS)的染色体核型异常与躯体发育异常、卵巢发育不全、性激素激素异常以及矮小和骨龄落后的关系.方法对11例TS患儿进行染色体、性激素和促性腺激素、骨龄和子宫、卵巢B超影像学检查及身高评价.结果染色体核型各异,患儿矮小和各种躯体畸形.B超检查患儿或无子宫和/或卵巢声像,或其发育落后(P＜0.01或P＜0.05).血E2降低,血促性腺激素升高(P＜0.01).骨龄落后2.4±1.5岁,身高的标准差积分为-3.9±1.2.结论TS的染色体核型与患儿临床表现有关.矮小和骨龄(BA)落后可能与SHOX基因缺失、雌激素缺乏、生长激素缺乏及甲状腺功能低下等有关.X染色体异常致患儿卵巢发育不全,并使体内性激素水平异常.
作者：于宝生；汪晓珑；王学芳；张永泉；李芝；陈彩霞
来源：中国优生与遗传杂志 2004 年 12卷 2期
