目的 分析特纳(Turner)综合征患者的临床资料,加强对Turner综合征患者临床特征及染色体核型关系的认识.方法 收集2013年1月至2019年6月成都市妇女儿童中心医院69例Turner综合征患者病史、临床特征及实验室和影像学检查结果.结果 69例Turner综合征患者中发现染色体核型4种类型:34例经典核型,18例嵌合体型,14例X染色体结构异常,3例含Y染色体核型.60例身高在同龄女童身高第3百分位数以下(其中41例生长激素缺乏症);69例患者均存在不同程度的乳房及外阴发育异常,25例阴毛及腋毛均缺如;60例患者子宫发育异常;58例卵巢发育异常;33例患者雌二醇降低,卵泡刺激素、黄体生成素相对升高;8例患者合并桥本甲状腺炎;6例合并亚临床甲状腺功能亢进;2例合并甲状腺功能亢进;10例合并亚临床甲状腺功能减退;2例合并甲状腺功能减退;5例肝功能异常;2例合并2型糖尿病;2例合并先天性心脏病(主动脉弓分支异常);2例合并肾脏集合管分离.结论 Turner综合征患者染色体核型众多,临床体征各不相同,但均有生长发育迟缓及性腺发育不良的特征.
作者：李中会；程昕然；苟鹏；鄢力；苏娜；冷洁；唐芳
来源：中国计划生育和妇产科 2020 年 12卷 11期
