目的 总结Turner综合征(TS)患者的临床资料,加强临床医师对TS患者临床特征及染色体异常的认识.方法 收集 2013 年 1 月至 2021 年 1 月在宁夏医科大学总医院儿内科及内分泌科就诊的 26 例TS患者的病史、临床特征及实验室和影像学检查结果并分析.结果 所有患者均为女性,初诊年龄 4～35 岁,其中 24 例患者因"身材矮小"就诊;染色体核型检查中共发现 3种核型:其中 13例为经典核型,10 例为嵌合体型,3 例为X染色体结构异常型.26 例患者均存在乳房及外阴发育异常,4 例阴毛及腋毛缺如;26 例患者子宫发育异常;23 例卵巢发育异常;24 例患者雌二醇降低,8 例患者卵泡刺激素、黄体生成素相对升高;3 例患者合并桥本甲状腺炎;3 例合并甲状腺功能亢进;1 例合并亚临床甲状腺功能减退;3 例合并甲状腺功能减退;1 例肝功能异常;1 例患者高甘油三酯血症;1 例合并垂体微腺瘤;2 例合并马蹄肾,1 例合并副脾,1 例患者合并左肾多囊肾.7 例患者发现脊柱畸形,其中 1 例存在蝴蝶锥.结论 TS患者染色体核型不同,其相应临床体征亦有不同,但均有生长发育迟缓及性腺发育不良的特点,临床上身材矮小的女童勿忘查染色体.
作者：何娜；李瑞华；徐玲玲；梁丽俊
来源：中国当代医药 2023 年 30卷 25期
