目的:探讨Turner综合征(TS)中Xp11.22等臂双着丝粒结构异常的遗传学特征。方法:选取分别于2020年10月与2020年6月就诊于成都市妇女儿童中心医院的2例孕妇及其疑似性染色体异常或超声结果提示异常的胎儿为研究对象。收集2例孕妇的羊水样品进行G显带染色体核型分析、染色体微阵列(CMA)及荧光原位杂交(FISH)检测，并进行遗传学诊断。结果:胎儿1的染色体核型均为45，X[47]/46，X，psu idic(X)(p11.2)[53]，胎儿2染色体核型为46，X，psu idic(X)(p11.2)。CMA结果提示2例胎儿均存在Xp22.33p11.22区域缺失及p11.22q28区域重复。FISH结果提示2例胎儿的着丝粒位于1条等臂X染色体上。结论:染色体核型分析、FISH和CMA联合检测诊断出2例Turner综合征胎儿，对染色体复杂结构异常的诊断具有一定辅助作用。高分辨率CMA可以精确定位染色体断裂重排位点，对断裂重排机制研究可提供依据。
作者：王凌晞；康涵；胡誉；吴泳
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 3期
