P53基因是重要的抑癌基因，人类50％以上的肿瘤与P53 基因突变有密切的关系，p53基因突变可加速细胞的恶性转化，并可导致其他癌基因的激活。P53基因外显子与内含子中至少可以检出20多个多态性位点。野生型P53参与了DNA 损伤修复、细胞周期调控、抑制血管生成等过程。目前研究发现，P53基因不同的多态性位点编码的蛋白质虽然为野生型蛋白，但可能影响其蛋白的功能，其中以基因的第4号外显子的第72位密码子（p53codon72）多态性与多种肿瘤的易感性相关密切而被广泛报道。P53基因的第4号外显子的第72位密码子（p53codon72）具有CGC/CCC的单核苷酸多态性，其编码的氨基酸残基分别为精氨酸（argine，Arg）和脯氨酸（proline，Pro），由此使得一些人群中携带的基因型为Arg/Arg 纯合型、Pro/Pro 纯合型与Pro/Arg杂合型三者之一。
作者：庄利萍；王毅；原庆会
来源：中国医师杂志 2014 年 z1期
