脑(神经)发育障碍性疾病(NDDs)是由于多种遗传性或者获得性病因导致的可影响认知、运动、社会适应能力、行为等的慢性发育性脑功能障碍性疾病,严重影响婴幼儿身心健康、儿童健康水平以及人均期望寿命的提高.包括全面性发育迟缓/智力障碍(GDD/ID)、癫痫(epilepsy)、孤独症谱系疾病(ASD)以及注意力缺陷多动障碍(ADHD).以上疾病临床表现有广泛重叠,提示其有相近的分子生物学背景,因此将EP、ID、ASD和ADHD视为神经发育过程中分子和细胞功能障碍多维度的连续变量,而不是局限于EP、ASD或者ADHD等某一个疾病的研究,可能对NDDs发病机制阐明、生物标志物寻找及早期识别有重要意义.加强国际、国内多中心合作,进行分级、分层干预,实现治疗关口前移,从根本上改变NDD的诊疗模式,也是下一步研究的重点方向.
作者：彭镜；尹飞
来源：中国医师杂志 2018 年 20卷 9期
