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进行性脑病伴水肿,高度失律脑电图和视神经萎缩综合征(PEHO)是一种独特的神经发育障碍.临床特征主要包括严重发育迟缓,早发性癫痫发作,视神经/小脑萎缩,手脚水肿和生命早期死亡.没有视神经萎缩和脑成像异常但符合其他PEHO标准的患者通常被描述为PEHO样综合征.目前,国内对该病的详细报道较少.因此,本文对该病的发病率、病因、疾病特点、相关基因进行总结,希望能够为以后的临床工作提供帮助.
作者：刘菁；牛悦；童丽丽；宋双双；李艳；孙若鹏；李保敏
来源：中国医师杂志 2018 年 20卷 9期
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