目的 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)1 A6 rs2070959基因多态性与癫痫患者丙戊酸(VPA)治疗过程中血药浓度的关系.方法 选取本院诊治的癫痫患者200例,收集时间2014年6月至2017年1月,均采用VPA单药治疗,治疗时间≥3个月,患者体内VPA达到稳态,测定患者体内的VPA血药浓度;测定200例癫痫患者的UGT1 A6 rs2070959的基因型、等位基因频率;以高于200例患者体内VPA平均值1倍标准差作为高VPA组、反之作为低VPA组,对比两组患者的一般资料及UGT1 A6 rs2070959的基因型、等位基因频率,分析影响癫痫患者体内VPA血药浓度的因素.结果 高VPA组患者的AA基因型频率77.01％、AG基因型频率18.39％、GG基因型频率4.60％,低VPA组患者的AA基因型频率67.26％、AG基因型频率19.47％、GG基因型频率13.27％,两组比较差异无统计学意义(P＞0.05);高VPA组的等位基因G频率(13.79％)显著低于低VPA组(23.0％),差异有统计学意义(P＜0.05);高VPA组患者的年龄、体重明显大于低VPA组,差异具有统计学意义(P＜0.05);高VPA组患者的性别构成与低VPA组比较,差异无统计学意义(P＞0.05);Logistic回归分析结果显示:癫痫患者的年龄、体重与患者体内VPA浓度呈正相关(P＜0.05),等位基因G表达与癫痫患者体内VPA浓度呈负相关(P＜0.05).结论 UGT1 A6 rs2
作者：陈军；朱育昌；张惠婷
来源：中国医师杂志 2018 年 20卷 10期
