目的 探讨多巴胺β羟化酶(DBH)基因多态性与首发精神分裂症发病和临床表型的相关性.方法 选择2014年6月至2017年12月首发精神分裂症患者100例作为观察组,同时选取100例健康者为对照组,分析患者的血浆DBH活性、DBH基因(rs141116007)多态性和精神症状量表(PANSS)相关性.结果 观察组DBH活性均值为(13.81±6.48) nmoL/(ml· min).PANSS评分均值为(79.82±14.58)分,阳性评分(25.17 ±4.26)分,阴性评分(16.72±5.46)分,一般精神症状评分(37.93±7.05)分,DBH活性与PANSS总分及各因子评分均呈负相关(r=-0.244,-0.283,-0.341,-0.297,P＜0.05).两组rs141116007的基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡法则(P＞0.05).两组等位基因和基因频率比较差异有统计学意义(x2 =6.37,P＜0.05;x2 =6.47,P＜0.05).rs141116007位点的等位基因与首发精神分裂症发病相关(OR=0.742,95％ CI:0.612 ～0.981,P=0.000).rs141116007基因型在首发精神分裂症人口学资料间差异无统计学意义(P＞0.05).rs141116007基因型间的阳性症状分及总分差异有统计学意义(P＜0.05).结论 DBH基因多态性是首发精神分裂症的易感位点,且rs141116007 Del等位基因的人群患有首发精神分裂症风险明显增加.

作者：叶遇高；蔡巧乐；尹晓莉；毛凌哲

来源：中国医师杂志 2018 年 20卷 10期