目的 探讨白介素-1β(IL-1β)基因多态性与睡眠呼吸暂停综合征的关系.方法 纳入2010年1至12月新疆维吾尔自治区人民医院高血压科住院且行多导睡眠监测的高血压患者850例,根据多导睡眠监测结果分为原发性高血压组(225例)和高血压合并睡眠呼吸暂停综合症(OSAS)组(625例).首先在96例重度OSAS患者中测序筛查IL-1β基因功能区的变异位点,选取代表性变异位点,应用Taqman-PCR在研究人群中进行基因型鉴定并开展病例-对照关联研究.结果 在IL-1β基因的功能区共发现1个新的和5个已知的变异位点,选取3个代表性变异位点进行基因型鉴定.IL-1β基因rs1143633位点的等位基因频率在总人群及男性人群中分布差异有统计学意义(x2=9.258,P=0.002; x2 =5.119,P =0.024);总人群、男性人群及女性人群中rs1143633变异不同基因型组间各项睡眠呼吸监测参数差异均无统计学意义(P＞0.05),但总人群及男性人群中CT基因型的呼吸暂停低通气指数值比CC、TT基因型高,而夜间最低血氧饱和度在3种基因型间(CC＞ CT＞ TT)有逐渐增高趋势.总人群、男性人群及女性人群中两组间单体型频率差异均无统计学意义(P均＞0.05).Logistic回归分析显示在总人群及男性人群中IL-1β基因rs1143633变异位点CT基因型是OSAS的危险因素(OR=1.574,95％CI=1.061 ～2.4
作者：张晶晶；李南方；姚晓光；周玲；邵亮；洪静；殷婷；孔剑琼
来源：中国医学科学院学报 2014 年 36卷 2期
