目的 探讨葡萄糖转运蛋白4 (GLUT4)基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停引起的夜间低氧及相关炎症因子的关系.方法 选择2010年1至12月在新疆维吾尔自治区人民医院高血压科就诊的患者,经病史询问和体格检查,对可能存在阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)的859例患者进行夜间多导睡眠监测和血清炎症因子测定,最终将616例(72％) OSAS伴有中重度低氧血症的患者作为病例组,243例(28％)未诊断为OSAS及低氧血症的患者作为对照组.选取96例病例组患者进行GLUT4基因功能区测序,筛查代表性变异.应用TaqMan PCR方法进行基因分型后分析其与低氧的关系.结果 GLUT4基因测序发现4个变异位点,关联分析确定3个代表性单核苷酸多态性位点rs5417,rs5415和rs5435在该人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡.在年龄≥50岁和超重肥胖的人群中,rs5417位点基因型在病例组和对照组的分布差异有统计学意义(P均＜ 0.05),AA+ AC基因型携带者的低氧者比例低于CC基因型携带者(69.1％比74.7％).rs5417位点的AA基因型为OSAS患者低氧的独立保护因素(OR=0.385,95％CI=0.210～0.704,P=0.002),男性(OR=1.635,95％CI=1.037～2.577,P=0.034)和总胆固醇(OR=1.600,95％CI=1.287～1.987,P＜0.001)是OSAS患者低氧的独立危险因素,正常体重(OR=0.059,95％CI=0.037

作者：殷婷；李南方；艾力根；姚晓光；洪静；周玲；孔剑琼

来源：中国医学科学院学报 2014 年 36卷 4期