目的 探讨我国湖南地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与强直性脊柱炎(AS)基因组DNA甲基化水平的相关性.方法 收集来自湖南地区200例人类白细胞抗原-B27(+)AS患者(AS组)以及120名健康人(正常对照组)的外周血,其中200例AS患者的诊断符合美国1984年纽约标准.采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术检测MTHFR基因C677T位点多态性,胞嘧啶延伸法检测DNA甲基化水平,ELISA检测血浆同型半胱氨酸(Hcy)浓度,特异免疫测定法检测红细胞叶酸浓度.结果 AS组患者MTHFR基因位点C677TT基因型的比例明显高于正常对照组(17.0％比5.0％;x2=9.874,P=0.002).AS组的血浆Hcy浓度为(18.71 ±2.42) μmol/L,明显高于正常对照组的(10.97 ±2.93) μmol/L (t=24.402,P＜0.001);其中,MTHFR基因位点C677CC和C677CT基因型组的血浆Hcy浓度分别为(18.31 ±1.94) (q=12.088,P=0.01)和(17.80 ±2.18)μmol/L(q=6.496,P=0.01),均明显低于C677TT基因型组的(21.70±1.80) μmol/L.AS组C677TT基因型基因组DNA甲基化水平明显低于正常对照组(t=5.655,P＜0.001)和AS组的C677CC(t=11.514,P＜0.001)及C677CT基因型(t=10.287,P＜0.001).结论 在湖南地区汉族人群中,MTHFR基因C677T位点的多态性与AS发病相关.MTHFR基因677位点T/T突

作者：毛妮；陈进伟；王佳；谢希；李芬；刘一鸣

来源：中国医学科学院学报 2020 年 42卷 3期