目的 总结以胆汁淤积为主要表现的MYO5B基因缺陷患儿的临床表现、生化特征和基因分析.方法 报道2021年4月首都儿科研究所附属儿童医院消化内科收治的1例MYO5B基因缺陷致胆汁淤积症患儿的临床表现、生化特征、基因分析结果及治疗和转归,并结合文献分析.结果 患儿,女,2岁3个月,新生儿期出现胆汁淤积,持续至3个月龄消退,后于7～10个月龄再次出现黄疸反复,14～15个月黄疸持续1.5个月,口服熊去氧胆酸后黄疸消退.2岁3个月再次出现黄疸反复就诊.伴有轻微腹泻.检测发现MYO5B基因有2个杂合突变位点C.1364T>G;C.473C>A.其中C.1364T>G杂合突变位点来自患儿父亲,C.473C>A来自母亲,为复合杂合突变.予以静脉滴注丁二磺酸腺苷蛋氨酸,口服熊去氧胆酸(ursodeoxycholic acid,UDCA)、苯巴比妥及考来烯胺.随诊1个月,黄疸及瘙痒无明显好转.文献检索发现以胆汁淤积为主要表现的MYO5B基因突变37例.临床表现为间歇性或持续性黄疸、轻度或严重影响生活质量的瘙痒,17例患儿伴有轻度或重度腹泻.20例患儿出现肝大,5例脾大.7例患儿出现身材矮小,7例患儿出现体重增长缓慢.2例伴胆道闭锁,2例出现肝硬化、2例患儿出现败血症并死亡,2例小头畸形.化验肝功能表现为总胆红素、结合胆红素、碱性磷酸酶、胆汁酸不同程度升高.谷丙转氨酶、谷草转
作者：宁慧娟；宫幼喆；廖伟伟；刘文雯；钟雪梅
来源：中国医学前沿杂志（电子版） 2022 年 14卷 4期
