目的 总结表现为婴儿胆汁淤积的CFTR基因缺陷致囊性纤维化病的临床表现,生化特征和基因分析.方法 报道2014年上海复旦大学附属金山医院儿科收治的1例CFTR基因缺陷致胆汁淤积症婴儿的临床表现,生化特征,基因分析结果及治疗和转归,并结合文献分析.结果 患儿男,5月龄余,新生儿期出现胆汁淤积,胎粪排出延迟,因陶土样大便于2月龄行腹腔镜探查胆道造影排除胆道闭锁,口服熊去氧胆酸(UDCA),考来烯胺和苯巴比妥片.检测发现CFTR基因第3,6,21外显子分别存在3个杂合突变位点c.214G＞ G/A,p.A72T;c.650A＞ A/G,p.E217G和c.3406G＞ G/A,p.A1136T,其中c.650A＞ A/G和c.3406G＞ G/A两个杂合突变位点来自患儿父亲,c.214G＞ G/A来自母亲,为复合杂合突变.11月龄肝功能恢复正常,继续服用UDCA,随诊至1岁9月龄,生长发育正常除脾稍大外无其他症状和体征.文献检索发现以婴儿胆汁淤积症起病的囊性纤维化(CF)25例,经汗液试验或基因分析诊断.临床表现有胎粪排出延迟5例,胎粪性肠梗阻6例,其他胃肠道症状(腹泻,呕吐等)2例,呼吸道症状12例,生长发育迟缓6例.生化特征主要表现胆红素、谷氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、γ-谷氨酰转移酶及碱性磷酸酶升高.基因检测发现8例delF508纯合突变,4例delF508杂合突变,1例c.263T＞ G/c.2089-2090insA复
作者：李丽；王能里；龚敬宇；王建设
来源：中华儿科杂志 2016 年 54卷 11期
