目的 探讨白蛋白在Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症诊断中的临床价值. 方法 采用回顾性研究方法,统计分析2007年1月至2014年12月间在复旦大学附属儿科医院就诊的90例Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿临床资料,依据白蛋白含量分为两组:白蛋白＜30 g/L (LA)组20例和白蛋白≥30 g/L(NA)组70例.比较两组患儿的临床表现、实验室检查结果、血串联质谱和尿气相色谱质谱分析结果以及基因检测结果.用t检验和x2检验进行统计学分析.结果 LA组和NA组比较:脾肋下肿大程度(cm)(3.28±1.95比1.92±1.06,P=0.030)、天冬氨酸氨基转移酶/丙氨酸氨基转移酶比值[3.15 (0.38 ～ 5.93)比2.14 (0.26 ～ 6.67),P=0.010]、活化部分凝血酶原时间(s) (53.27±11.68比45.06±9.79,P=0.003)、国际标准化比值(1.92±1.35比1.29±0.33,P=0.001),差异有统计学意义(P＜0.05).SLC25A13基因突变I:851_854de14与白蛋白有关联(x2=4.76,P=0.025).结论 对临床上高度疑似Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症且白蛋白＜ 30 g/L的患儿应尽早行SLC25A13基因检测和血、尿质谱分析,及早进行干预治疗,防治并发症、改善预后.
作者：张婧；王晓红；叶颖子；谢新宝；陆怡；叶丽静；俞蕙
来源：中华肝脏病杂志 2016 年 24卷 10期
