目的：探讨南京地区新生儿特发性胆汁淤积症（INC）中 Citrin 蛋白缺陷导致的肝内胆汁淤积症（NICCD）的发病率、SLC25A13基因突变及临床特点。方法对2009年9月到2013年8月南京医科大学附属南京儿童医院收治的152例INC患儿进行SLC25A13基因突变分析。对确诊NICCD的患儿根据年龄及性别与INC患儿进行1∶2配对，比较两组之间的生化指标。计量资料组间比较经Bonferroni校正后采用Mann－Whitney U检验。结果152例INC患儿中经SLC25A13基因突变分析确诊为NICCD 21例（21/152，13．82％），5种突变类型分别为851＿854del（27/42，64.29％）、IVS6＋5 G→A （7/42，16．67％）、1638ins23（5/42，11．90％）、IVS11＋1 G→A （2/42，4．76％）、Q259X （1/42，2．38％）。NICCD组ALT、AST、胆汁酸、白蛋白、空腹血糖、血氨、凝血酶原时间分别为（39．42±23．40）U/L、（124．85±92．65）U/L、（142．43±24.34）μmol/L、（30．66±2．70）g/L、（2．79±0．54）mmol/L、（117．57±27．88）μmol/L、（14．03±2.79）s；INC组ALT、AST、胆汁酸、白蛋白、空腹血糖、血氨、凝血酶原时间分别为（136．02±113．67） U/L、（226．12±129．26）U/L，（80．47±31．53）μmol/L、（36．87±4．96）g/L、（3．14±0．

作者：郭红梅；郑毕霞；李玫

来源：临床肝胆病杂志 2014 年 11期