目的 探讨肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)患者不同类型样本的线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变情况.方法 收集2017年9月23日至2017年12月18日在空军军医大学第一附属医院经病理确诊的5例HCC患者的癌组织及癌旁组织(距癌组织≤3 cm)、外周血细胞及血浆样本,通过全基因组测序数据分析癌组织及血浆样本的mtDNA拷贝数,并基于靶向二代测序(next generation sequencing,NGS)技术分析HCC患者癌组织、癌旁组织、外周血细胞及血浆中mtDNA突变的情况.结果 全基因组测序结果显示,与癌组织相比,血浆中的mtDNA拷贝数显著降低(Z=-2.023,P=0.008).靶向捕获测序结果显示,癌组织、癌旁组织、外周血细胞、血浆样本可分别鉴定出181、180、181、179个同质性突变和33、42、3、78个异质性突变.癌组织、癌旁组织、血浆中可分别检测到10、39、56个特异性突变位点,而血浆中的mtDNA突变频率与癌组织比较差异无统计学意义(P=0.219).结论 基于靶向NGS技术在肝细胞癌患者血浆中可检测到肿瘤来源的mtDNA突变,且能够准确检测出血浆中的低频突变,可作为组织活检的有力补充.
作者：刘洋；郭姗姗；刘曼玲；李艺杰；贾永峰；郭旭
来源：中国癌症防治杂志 2019 年 11卷 6期
