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目的 结合文献回顾观察Aicardi-Goutières综合征(AGS)影像学表现.方法 回顾性分析3例经基因检测证实的AGS患儿,患儿月龄分别为3、5、8个月,均接受颅脑MR检查,其中1例(病例3)接受颅脑CT检查,结合文献分析其颅脑M RI及C T表现.结果 颅脑M RI显示,病例1双侧侧脑室、双侧额颞部脑外间隙增宽;病例2未见明显异常;病例3脑萎缩,双侧侧脑室前角旁异常呈T1WI等信号、T2WI及T2-液体衰减翻转恢复(T2-FLAIR)序列呈稍高信号.颅脑CT显示病例3脑萎缩,双侧基底核区、双侧侧脑室前角旁钙化,双侧侧脑室前角旁低密度灶.结论 颅内钙化、脑萎缩和脑白质营养不良为AGS常见影像学表现.

作者:伍晓慧;李向荣;黄诗琴

来源:中国医学影像技术 2022 年 38卷 9期

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作者:
伍晓慧;李向荣;黄诗琴
来源:
中国医学影像技术 2022 年 38卷 9期
标签:
遗传性疾病,先天性 中枢神经系统 诊断显像 Aicardi-Goutières综合征
目的 结合文献回顾观察Aicardi-Goutières综合征(AGS)影像学表现.方法 回顾性分析3例经基因检测证实的AGS患儿,患儿月龄分别为3、5、8个月,均接受颅脑MR检查,其中1例(病例3)接受颅脑CT检查,结合文献分析其颅脑M RI及C T表现.结果 颅脑M RI显示,病例1双侧侧脑室、双侧额颞部脑外间隙增宽;病例2未见明显异常;病例3脑萎缩,双侧侧脑室前角旁异常呈T1WI等信号、T2WI及T2-液体衰减翻转恢复(T2-FLAIR)序列呈稍高信号.颅脑CT显示病例3脑萎缩,双侧基底核区、双侧侧脑室前角旁钙化,双侧侧脑室前角旁低密度灶.结论 颅内钙化、脑萎缩和脑白质营养不良为AGS常见影像学表现.