目的 探讨多参数磁共振成像在1个Danon病家系评价中的应用价值.资料与方法 纳入2015年11月就诊于我院的1个Danon病家系,收集所有家系成员的临床资料并绘制遗传图谱.在知情同意及自愿参与的前提下,采集所有受试者的外周静脉血并进行基因检测,确定可能的致病突变位点.同时采用3.0T MR系统对所有家族成员进行标准的心脏MR增强扫描.结果 该家系6名成员中,2例患者携带LAMP2基因单一位点剪切突变(c.64+1G>A)并被确诊为Danon病,其余4名正常.2例Danon病患者的MRI特征表现为广泛的心肌纤维化,先证者(Ⅲ1)平扫T1值1443.7 ms,细胞外容积36.0％,延迟强化33.4％;先证者母亲(Ⅱ2)平扫T1值1482.2 ms,细胞外容积41.6％,延迟强化18.9％.2例患者的MRI呈现"非典型"的肥厚型心肌病特征,包括在该男性先证者(Ⅲ1)室间隔部心肌延迟强化的缺失,该家系女性Danon病患者(Ⅱ2)中非缺血内膜下及透壁延迟强化特征.结论 Danon病患者存在"非典型"的肥厚型心肌病MRI特征,多参数磁共振成像在可疑Danon病的诊断中可能会提供重要的鉴别信息.
作者：刘秀民；王杰；吴韬；程巍；陈玉成；孙家瑜
来源：中国医学影像学杂志 2019 年 27卷 3期
