目的 研究中国人肥厚型心肌病致病基因,分析基因型与临床表型的关系.方法 在一肥厚型心肌病家系中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序.家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图.结果 在该家系27例有血缘关系的研究对象中9例携带MYBPC3 13261 G＞A(G758D)突变,正常对照组同一位置未见异常.该突变位点是MYBPC3基因第23号外显子的甘氨酸突变为天冬氨酸,其中2例携带者发病,一例表现为心室扩大,左室射血分数减低等扩张型心肌病样表现,伴室间隔不对称肥厚,厚度为14 mm,另外一例患者为典型的肥厚型心肌病表现.MYH7基因未发现突变.结论 MYBPC3基因13261 G＞A突变是该肥厚型心肌病家系的致病突变,其外显率为22
作者：王曙霞；邹玉宝；傅春燕；王虎；王继征；宋晓东；陈敬洲；惠汝太
来源：中华心血管病杂志 2007 年 35卷 1期
