您的账号已在其他设备登录,您当前账号已强迫下线, 如非您本人操作,建议您在会员中心进行密码修改
肥厚型心肌病(HCM)是一种遗传性心肌病,TNNI3基因为其致病基因之一,相关病例我国少见报道.本研究报道中国汉族一HCM家系,先证者为TNNI3:p.Arg162Gln纯合突变,其发病早,心功能差,随访期间晕厥3次并植入永久起搏器进行治疗.先证者父母、弟弟及女儿均为杂合突变,目前均无明显临床症状.纯合突变致HCM较为罕见,该病例丰富了HCM的基因和临床表型谱.
作者:段丽琴;李琼;任毅;徐建荣;韩清华
来源:中华心血管病杂志 2019 年 47卷 12期
临床诊疗知识库该平台旨在解决临床医护人员在学习、工作中对医学信息的需求,方便快速、便捷的获取实用的医学信息,辅助临床决策参考。该库包含疾病、药品、检查、指南规范、病例文献及循证文献等多种丰富权威的临床资源。
知识库介绍
临床诊疗知识库现支持机构用户及个人包时用户开通服务。如需开通机构账号,请机构管理员联系我们,联系电话:010-58882667;个人包时开通请直接点击“个人包时订购”,开通后即可使用。
相似文献