目的研究中国人家族性肥厚型心肌病相关致病基因,揭示致病基因型与临床表型的关系.方法在60例门诊肥厚型心肌病患者及60例正常对照中进行β-肌球蛋白重链(β-MHC)基因突变扫描,聚合酶链反应扩增其功能区外显子基因片断,测序检测突变.对阳性结果者进行家系调查,限制性片断长度多态性分析其他家系成员.结果在一患者及其家系中发现位于β-MHC基因第18号外显子的663密码子位置发生C→T转换,使精氨酸变为半胱氨酸,该突变以前未见报道;在另两个患者及其家系中同样在663密码子位置发生G→A转换,使精氨酸变为组氨酸.3个家系基因型类似但临床表型不同.前者表现为进行性心力衰竭、心房颤动,外显率100
作者：宋雷；徐荣；吴格茹；邹玉宝；王继征；郑维越；张芊；黄晓红；惠汝太
来源：中华心血管病杂志 2002 年 30卷 3期
