目的研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点,分析基因型与表型的关系.方法对5个肥厚型心肌病家系的先证者进行β-肌球蛋白重链基因扫描,聚合酶链反应扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序.对阳性结果患者进行家系调查,收集临床资料,分析其临床表型.结果在1个家系中发现Arg723Gly杂合突变,而正常对照组同一位置未见异常,此为我国患者中首次发现Arg723Gly突变.结论β-肌球蛋白重链可能是我国家族性肥厚型心肌病的常见致病基因之一.Arg723Gly所致肥厚型心肌病外显率高、临床症状出现较早、进展较快、易发生心力衰竭、预后较差,心脏室、房扩大也较常见,是一种恶性突变.
作者：郑冬冬；杨俊华；董宁征；杨向军；宋建平；蒋廷波；程绪杰；李红霞；周炳元；赵彩明；蒋文平
来源：中华心血管病杂志 2006 年 34卷 3期
