目的 研究皖南地区汉族人群家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因β肌球蛋白重链(MYH7)突变,并分析基因型与表型的关系.方法 对4个HCM家系先证者的MYH7基因,经PCR扩增其外显子片段,用双脱氧末端终止法测序做突变初筛,对阳性结果患者进行家系调查,分析其临床表型.结果 在MYH7基因18外显子中发现其中一家系中患者发现Arg663His突变,另一家系患者发现nt2013c缺失、nt2025C插入,此为一国内罕见移码突变.结论 MYH7基因可能是皖南地区HCM较常见致病相关基因之一,其某些突变可在同一家系内遗传并致病,所致HCM临床症状较轻,症状出现较晚、进展较慢.同一突变携带者的临床表型存在异质性提示多因素参与了HCM的发生和发展.
作者：王爱玲；杨春；余元勋；徐岩；冯俊；史学功
来源：中国优生与遗传杂志 2008 年 16卷 6期
