目的 研究中国北方汉族人群家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点,分析基因型与表型的关系.方法 对4个肥厚型心肌病家系的先证者以及90名健康人进行β-肌球蛋白重链基因扫描,聚合酶链反应扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序.对阳性结果患者进行家系调查,收集临床资料,分析其临床表型.结果 在1个家系中发现Arg694Leu杂合突变,而正常对照组同一位置未见异常,此为我国患者中首次发现Arg694Leu突变.结论 β-肌球蛋白重链可能是我国家族性肥厚型心肌病的常见致病基因之一和主要致病基因之一.Arg694Leu所致肥厚型心肌病外显率较高,临床症状出现较晚,进展慢,预后较好,猝死及心腔扩大少见,是一相对良性突变.
作者：曲辅政；孙经武；孙晓健；史孟松
来源：中国心血管病研究 2011 年 9卷 8期
