目的 研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系.方法 在一HCM家系中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序.家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图.结果 在该家系8例有血缘关系的研究对象中6例携带MYBPC3(gi:Y10129)G8887A突变,正常对照同一位置未见异常.该突变位点是MYBPC3基因15内含子的剪接位点的受体位点(IVS15-1G＞A),其中3例携带者发病,表现为轻微的胸闷、胸痛和不对称性室间隔轻度肥厚(13～14 mm),发病较晚(48～75岁).MYH7基因未发现突变.结论 MYBPC3基因IVS15-1G＞A突变是该HCM家系的致病突变,其携带者临床表型较好.对于症状轻微、发病较晚的HCM患者,首选MYBPC3基因进行突变筛查是较为合理可行的方法.
作者：邹玉宝；王继征；吴格茹；宋雷；王曙霞；于晖；张芊；王虎；惠汝太
来源：中华心血管病杂志 2006 年 34卷 8期
