目的:高原肺水肿严重影响高原人群的健康.筛选高原肺水肿易感基因以用于高原肺水肿易感者的评估及防护.方法:利用Affymetrix SNP Array 6.0芯片对23例高原肺水肿患者和17个健康对照进行全基因组SNP分型,利用PLINK软件进行了全基因组关联分析,利用GO和Pathway软件进行分析及作图.结果:全基因组关联分析获得39个相对显著的SNPs位点(p＜ 10-4).通过对这些SNP位点附近27个基因的GO和Pathway富集分析,发现这些基因主要参与细胞增殖调控过程、氮代谢过程和G蛋白耦联受体蛋白信号转导通路等.结论:本文发现的多态性位点及相关基因可能与高原肺水肿易感性相关.
作者：段瑞峰；刘卫；龙超良；张雁芳；崔文玉；王引虎；汪海
来源：中国应用生理学杂志 2014 年 30卷 2期
