目的:检测中国汉族癫痫患者EPHX1基因型分布特征,探讨EPHX1基因多态性与中国汉族癫痫患者服用卡马西平所致肝损伤的相关性.方法:中国汉族癫痫患者325例,卡马西平(CBZ)耐受患者200例,CBZ不良反应125例;应用聚合酶链反应(PCR)后酶切或直接测序的方法检测EPHX1基因型分布及等位基因频率.结果:中国汉族癫痫患者EPHX1基因型分布均符合H-W平衡.与CBZ耐受患者比较,CBZ不良反应患者EPHX1 T＞C (rs:1051740)突变频率显著升高(P＜0.01)EPHX1 T＞C(rs:1051740)突变是CBZ不良反应的独立危险因素.结论:EPHX1多态性与中国汉族癫痫患者服用卡马西平所致肝损伤有关.
作者：何晓静；菅凌燕；肇丽梅
来源：中国医院药学杂志 2014 年 34卷 23期
