目的 探讨脑胶质瘤相关的癌基因同源1(GLI1)基因R405Q多态与法洛四联症(TOF)的相关性。方法 选择TOF患儿112例(病例组)和200名健康体检儿童(对照组),采用病例对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测GLI1基因R405Q多态(NCBI SNP ID:rs114543757),分析基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组的分布,比较不同基因型和等位基因与TOF患病风险的关系。结果 GLI1基因R405Q多态位点基因型频率在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义(x2 =5.317,P=0.07),但等位基因频率在病例组和对照组中的分布差异有统计学意义(x2=6.790,P=0.009),且A等位基因携带者患病风险高于G等位基因携带者(OR=1.561,95％ CI为1.116 ～2.185)。结论 GLI1基因R405Q多态与TOF具有明显的相关性,具有A等位基因的个体患病风险增高,GLI1基因可能是TOF的遗传易感基因。
作者：邱广蓉；刘培燕；姜红堃；刘红波；孙开来
来源：中国综合临床 2011 年 27卷 9期
