目的 探讨伴有NPM1和FLT3-ITD基因突变急性髓系白血病(AML)患者的临床特点及其与疗效的关系.方法 采用PCR-毛细管电泳法对67例初诊AML患者进行NPM1基因突变和FLT3-ITD基因突变检测,并分析与疗效的关系.结果 NPM1突变阳性患者占所有AML患者的10.4％(7/67),占核型正常AML患者的26.1％ (6/23);FLT3-ITD基因突变阳性占所有AML患者的10.4％(7/67),占核型正常AML患者的17.4％(4/23).NPM1突变阳性患者和NPM1突变阴性患者相比,初诊时血小板计数(54.0× 109/L和27.5×109/L)差异有统计学意义(P＜0.01),AML-M5比例(57.1％与23.3％,P＜0.01)、CD34阳性患者比例(28.6％与63.3％)、染色体核型正常比例(85.7％与28.3％)、伴有特殊融合基因患者的比例(0和48.3％)、伴有FLT3-ITD突变阳性患者的比例(28.6％与8.3％)等指标差异均有统计学意义(P均＜0.01),在就诊时白细胞数、骨髓原始细胞比例、中位年龄、性别比例和完全缓解率方面差异无统计意义(P均＞0.05).而FLT3-ITD基因突变阳性患者就诊时白细胞数(26.9×109/L与8.1×109/L,P=0.013)和骨髓原始细胞比例(90％和76％,P=0.014)明显高于阴性患者.单独NPM1突变预后较好,但当合并FLT3-ITD突变时预后较差.结论 对初诊时核型正常AML患者检测NPM1和FLT3-ITD基因突变,有利于预后评

作者：吴继颖；马建华；范进婷；赵芳；冯雅青

来源：中国综合临床 2015 年 31卷 7期