目的 探讨线粒体DNA ND4区12026位点及D环区16189位点的突变在云南省家族性2型糖尿病中的分布情况及临床特征.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法,并结合DNA直接测序,对203例家族性2型糖尿病患者(DM1组)和192例非家族性2型糖尿病患者(DM2组)以及175名健康对照者(NGT组)的mtDNA的ND4区12026位点及D环区16189突变位点进行筛查.结果 在DM1组中检出12026(A→G)突变4例(1.97％),16189(T→C)突变66例(32.51％);DM2组中检出12026(A→G)突变10例(5.21％),16189(T→C)突变60例(31.25％);NGT组中检出12026(A→G)突变7例(4.00％),16189(T→C)突变18例(10.29％).各组间mt1200位点突变率差异无统计学意义(P＞0.05).糖尿病组(DM1 +DM2组)mt16189位点突变率(31.90％)高于正常对照组(10.29％),差异有统计学意义(P＜0.001),DM1组与DM2组之间比较差异无统计学意义(P＞0.05).DM1组中mt16189(T→C)突变阳性者与阴性患者相比,HOMA-IR水平升高,在DM2组中突变阳性者与阴性患者相比,HOMA-IR水平降低,差异均有统计学意义(P均＜0.05).结论 mtDNA12026(A→G)可能是云南地区汉族人群线粒体基因多态.mtDNA16189(T→C)与云南地区汉族人群的T2DM发病及胰岛素抵抗相关,但与糖尿病家族史无关联.

作者：韩睿；普玲；董霞；杨薇；庞薇；石柔；刘华；赵豫梅

来源：中国综合临床 2015 年 31卷 9期