目的 探讨希特林蛋白(Citrin)缺陷导致的肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现、实验室检查特点、诊治方法及预后转归.方法 我院2014年2-12月确诊NICCD患儿4例,分析其诊治经过及预后.结果 4例均以皮肤黄染入院,肝功能检查以直接胆红素升高为特征,伴有不同程度的血脂、血氨及乳酸代谢异常.经对NICCD基因SLC25A13的热点突变区域常见突变位点IVS13+ 1G/A、1638ins23、IVS11+1G/A、851del4、S225X、1800ins1、R605X、IVS6+5G＞A进行检测,4例患儿基因突变位点如下:1638ins23及851del4两个杂合突变,851del4纯合突变,851del4杂合突变,IVS6+5G＞A杂合突变,确诊为NICCD,均在入院后予以抗感染、利胆退黄对症治疗,分别在入院时、入院后1周、入院后2周检测肝功能、血氨、乳酸及血脂等,治疗效果良好,出院2周后门诊随访复查肝功能均恢复正常.结论 NICCD的诊断需要综合分析临床、生化、代谢组学、影像和病理等多种结果,而SLC25A13基因分析是本病确诊的可靠依据.早期诊断,早期更换饮食,大多数预后较好.
作者：高源
来源：中国综合临床 2016 年 32卷 5期
