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希特林蛋白缺乏症（CD）是SLC25A13基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病，是我国婴儿胆汁淤积症最重要病因之一。CD代谢机制复杂，涉及尿素循环、苹果酸天冬氨酸循环、柠檬酸苹果酸循环、脂肪酸代谢和糖代谢等多个代谢途径。代谢物组学通过分析代谢产物改变，在CD中已有一些应用。本文就CD代谢物组学研究进展作一综述。
作者：程艺；余紫楠；黄新文
来源：中华检验医学杂志 2022 年 45卷 12期
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