晚发型甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia，MMA)是一种少见的遗传代谢病。本病例报道的成年起病的MMA合并高同型半胱氨酸血症患者，女性，46岁。以进行性四肢无力、精神异常起病，并出现排尿困难、呼吸衰竭。神经系统查体四肢肌力下降及锥体束征；血同型半胱氨酸、尿甲基丙二酸水平显著增高；头颈胸腰磁共振成像显示枕骨大孔水平颈髓至腰1椎体水平脊髓内异常信号；基因检测发现MMACHC两处杂合变异：c：609G>A；c：349G>A，符合钴胺素C缺乏型。给予左卡尼汀、维生素B12、甜菜碱等治疗。患者精神症状、四肢肌力和呼吸衰竭均有所好转，血同型半胱氨酸水平也显著下降。
作者：刘丽娟；王一超；刘志晖；卢宝全
来源：中国综合临床 2021 年 37卷 5期
