肝豆状核变性，即Wilson病（Wilson disease，WD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。目前妊娠合并WD的临床特点、管理及预后等方面具有特殊性且相关报道较少，是临床医师关注的重难点问题。无论是否接受驱铜治疗，妊娠合并WD患者可能出现病情进展甚至死亡，其胎儿也面临着遗传患病、畸形和死亡的风险。现国内外指南均建议妊娠期间应继续服用D青霉胺、锌剂等药物驱铜治疗，而不推荐母乳喂养。虽然对于WD治疗药物及母乳喂养的安全性亟待进一步评估，但恰当的驱铜治疗仍利大于弊。大部分WD育龄期女性在接受恰当驱铜治疗及孕前咨询后，可以成功妊娠并顺利分娩。
作者：马子坤；赵新颜
来源：中国综合临床 2022 年 38卷 5期
