目的:通过二代测序技术筛选乳腺癌易感基因突变位点,探讨其对乳腺癌风险预测、临床干预及预后指导的意义.方法:采取2013年11月至2015年7月272例就诊天津医科大学肿瘤医院的乳腺癌患者146例、高危人群71例及健康者55例3组样本的外周血,采用二代测序技术进行DNA检测.采用Amplicon方法筛选BRCA1、BRCA2、PTEN、STK11、TP53及BAP1全外显子区域有价值的突变位点,分析3组的基因突变发生率及乳腺癌患者易感基因突变与临床病理特征之间的相关性.结果:经筛选获得177个突变位点,去重后共得到67个突变位点,其中包括50个单核苷酸突变(single nucleotide variants,SNVs)、8个无义突变(non-sense mutation)和9个插入缺失突变(insertion-deletions,InDels).3组突变位点中31个突变位点收录于ExAC数据库,40个突变位点收录于Clin Var数据库.本研究中21个新发现的突变位点在ExAC、Clin Var或db SNP数据库中均未提及.统计分析发现85.1
作者：吴楠；于津浦；赵晶；赵洋；穆坤；张军；金钊；刘俊田
来源：中国肿瘤临床 2017 年 44卷 20期
