目的:本研究归纳毛细胞白血病(hairy cell leukemia,HCL)和毛细胞白血病变异型(hairy cell leukemia-variant,HCL-v)患者免疫球蛋白重链可变区(immunoglobulin heavy chain variable region,IGHV)基因分子特征,并探讨其与临床特征及预后的相关性.方法:回顾性分析2004年12月至2020年1月在中国医学科学院血液病医院完善IGHV检测的29例HCL患者和15例HCL-v患者临床和生存资料.结果:44例患者共检测出23种重排片段,VH4和VH4-34分别是两种疾病最常见的V区基因家族和重排片段.HCL和HCL-v患者中IGHV为突变状态的比例分别为72.4％和66.7％,发生VH4-34重排(VH4-34 re-arrangement,VH4-34+)的患者IGHV突变率更低(P＜0.001).在HCL中,使用VH1基因家族患者脾大发生率更低(P=0.041);而VH4-34+或IGHV未突变状态(IGHV-unmutated,IGHV-UM)的患者具有更高的乳酸脱氢酶(VH4-34+P=0.049,IGHV-UM P=0.022)和 β2 微球蛋白(VH4-34+P=0.039,IGHV-UM P=0.036)水平,且 VH4-34+患者 BRAF V600E 突变率更低(20％vs.85％,P=0.012).单因素预后分析显示,VH4-34+是 HCL 患者无进展生存(progression-free survival,PFS)(P=0.001)和总生存(P=0.004)的不良预后因素,IGHV-UM则为HCL-v患者PFS(P=0.038)的危险因素.结论:HCL和HCL-v患者对VH4基因

作者：王轶；王婷玉；王君；阎禹廷；吕瑞；熊文婕；邱录贵；易树华

来源：中国肿瘤临床 2022 年 49卷 20期