BCR-ABL阴性骨髓增殖性疾病患者JAK2 V617F突变的检测及其临床意义-临床诊疗知识库

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中国肿瘤生物治疗杂志 2009 年 16卷 5期

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骨髓增殖性疾病 JAK2 V617F突变 BCR-ABL 等位基因特异性PCR myeloproliferative disorder JAK2 V617 mutation BCR-ABL allele-specific polymerase chain reaction

目的:检测BCR-ABL融合基因阴性的骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorders,MPD)患者的JAK2 V617F突变率,探讨其与MPD患者临床特征间的关系.方法:选择山东大学附属省立医院确诊的56例BCR-ABL阴性的MPD患者为研究对象,其中真性红细胞增多症(polycythaemia vera,PV)20例、原发性血小板增多症(essential thrombocythaemia,ET)26例,特发性骨髓纤维化(idiopathic myelofibrosis,IMF)10例.应用等位基因特异性PCR(allele-specific polymerase chain reaction,AS-PCR)和基因测序检测MPD患者JAK2 V617F突变情况,分析各组MPD患者JAK2 V617F突变与MPD临床特征间的关系.结果:56例MPD患者中36例检出JAK2 V617F突变,突变率分别为ET患者53.8

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