目的:复习国内外文献,明确遗传性IgA肾病的诊断标准,并对一较完整的4代40例家族性IgA肾病家系的临床及遗传特征进行对照分析.方法:对所获家系详细调查成员组成,并对现存的家系成员进行血常规、尿常规、肝肾功能、肾脏超声检查以及皮肤活检,排除其他遗传性疾病以及继发性肾脏病;对6例患者行肾脏活检了解病理类型,对照国内外家族性IgA肾病的诊断标准,明确该家系的诊断、了解其遗传特征.结果:目前国际上对于家族性IgA肾病的诊断分为4种情况:(1)可以明确诊断FIgAN;(2)疑似可能的FIgAN;(3)明确排除FIgAN;(4)无法确定的FIgAN.根据已知该家系的遗传关系绘制家系图,对现存的家系成员临床资料进行分析:27个非婚配家系成员中,12例患病,其中3例发生ESRD,9位成员存在不同程度的镜下血尿、蛋白尿和(或)血肌酐升高,8例因年龄尚小暂不能确定患病状态,需要长期的随访观察其尿检的变化情况.患者中6例行肾活检,3例为IgA肾病,另3例为系膜增殖性肾小球肾炎,电镜结果均未发现基底膜厚度的异常,6例皮肤活检未发现Ⅳ型胶原的缺失,排除了Alport综合征.结论:根据国内外诊断标准,该家系成员可以明确诊断为家族性IgA肾病.FIgAN是IgA肾病的特殊类型,预后较差,应引起临床医生对此疾病的重视,以期尽早的明确诊断及治疗.
作者：石书梅；赵学智
来源：中国中西医结合肾病杂志 2011 年 12卷 10期
