目的 提高对携带复杂费城染色体 (Philadelphia chromosome, Ph) 的急性淋巴细胞白血病 (acute lymphoblastic leukemia, ALL) 的鉴别诊断和治疗的认识.方法 用染色体核型分析技术对1例成人B细胞ALL (B-ALL) 患者骨髓细胞做细胞遗传学检查;核型异常细胞用荧光原位杂交 (FISH) 进行验证.结果 首次发现该B-ALL患者异常细胞系携带等臂双着丝粒Ph, 并呈现克隆演化趋势;干系克隆细胞携带典型的Ph, 旁系克隆细胞的Ph发生多种演化;FISH检测显示BCR/ABL1融合基因的拷贝数逐步增加.结论 成人B-ALL中Ph经复制重排形成等臂衍生Ph非常罕见;这些重排使BCR/ABL1拷贝数增加, 可能是导致白血病细胞快速增殖及耐药的机制.
作者：李能干；史克倩；刘恒涛；刘倩倩；张晋玚；李存玺；杨同华
来源：中国组织化学与细胞化学杂志 2018 年 27卷 1期
