目的 探究结直肠癌(colorectal cancer,CRC)中错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白表达和KRAS/N-RAS/BRAF突变的临床特征和预后价值.方法 运用免疫组化及ARMS-PCR法检测694例CRC组织中MMR蛋白表达和KRAS/NRAS/BRAF突变情况,分析其临床特征及预后.结果 694例患者中,MMR蛋白表达缺失(deficient MMR,dMMR)62例(8.93％),KRAS突变333例(47.98％),NRAS突变31例(4.47％),BRAF突变20例(2.88％).dMMR状态在年龄<60岁,右半结肠,肿瘤长径≥5cm,隆起型,低分化及无淋巴结转移的患者中更常见.KRAS突变易发生于黏液腺癌中.NRAS突变在年龄≥60岁患者中更常见.BRAF突变在右半结肠,黏液腺癌及低分化组织中的检出率高,且其在dMMR肿瘤中的突变率较高.Kaplan-Meier分析显示:BRAF突变患者的总生存期(OS)明显低于KRAS/NRAS突变及完全野生型患者,且其无进展生存期(PFS)明显低于KRAS突变及完全野生型患者;MMR蛋白表达完整(proficient MMR,pMMR)的BRAF突变型患者的OS及PFS明显低于pMMR KRAS/NRAS突变、pMMR完全野生型、dMMR KRAS突变及dMMR完全野生型患者.COX分析显示:BRAF突变是CRC预后的独立影响因素.结论 MMR蛋白表达和KRAS/NRAS/BRAF突变与CRC的发生发展及预后密切相关,且其检测对于指导临床治疗和预测CRC患者预后具有重要意义.|

作者：耿小鑫；张鑫；申璐璐；彭潇；李佳芠；昝丽坤

来源：中国组织化学与细胞化学杂志 2023 年 32卷 1期