目的 探讨中枢神经系统不典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)的临床病理特点、免疫表型、诊断及鉴别诊断.方法 复习6例AT/RT的临床资料,组织切片进行光镜检查和免疫组织化学染色.免疫组织化学采用EnVision法,检测抗体包括:细胞角蛋白(CK)、上皮细胞膜抗原(EMA)、波形蛋白、平滑肌肌动蛋白(SMA)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、结蛋白、胎盘碱性磷酸酶(PLAP)和INI1.结果 6例均为小儿,5例为2岁及以下的婴幼儿.镜下肿瘤主要由横纹肌样细胞组成,全部病例均可见到明显或不明显的包涵体,6例中5例可见到原始神经外胚层瘤(PNET)成分,免疫组织化学CK、EMA、波形蛋白全部阳性,INI1、结蛋白、PLAP全部阴性,2例表达SMA,5例表达GFAP,Ki-67阳性指数高.结论 AT/RT在小儿中并不是一种十分少见的恶性肿瘤,组织学上有明显横纹肌样细胞及包涵体,免疫组织化学CK、EMA、波形蛋白阳性和INI1阴性是AT/RT诊断及与中枢PNET、髓母细胞瘤和髓肌母细胞瘤鉴别的关键.
作者：何影娟；张忠德；殷敏智；吴湘如
来源：中华病理学杂志 2012 年 41卷 4期
