目的 研究中国胶质瘤人群中异柠檬酸脱氢酶(IDH)1和IDH2的基因突变情况,及其与p53和表皮生长因子受体(EGFR)的关系,为胶质瘤的诊断、鉴别诊断提供依据,探讨其在肿瘤发生和评估患者预后中的价值.方法 对234例胶质瘤石蜡包埋标本及同时收集到的30例血液标本进行检测,提取DNA用PCR-Sanger测序来检测IDH1和IDH2的基因突变情况,同时应用免疫组织化学EnVision二步法检测IDH1 R132H、p53和EGFR的蛋白表达情况.在IDH突变的少突胶质细胞肿瘤中,采用免疫荧光双重标记IDH1R132H和胶质纤维酸性蛋白(GFAP),对IDH1R132H的蛋白表达进行细胞定位.结果 (1) 234例胶质瘤的石蜡标本,基因测序仅检测出IDH1杂合性突变,且均为p:Arg132His(c:G395A)型,未检测出IDH2突变.突变率为31.6％ (74/234),其中少突星形细胞瘤(9/13)、间变型少突星形细胞瘤(7/11)、少突胶质细胞瘤(18/26,69.2％)和间变型少突胶质细胞瘤(8/10)中IDH1突变比例高于弥漫型星形细胞瘤(17/47,36.2％)、间变型星形细胞瘤(5/18)和胶质母细胞瘤(14.5％,10/69)；星形细胞肿瘤中,随着肿瘤级别升高,其突变率呈线性下降(P=0.007)；胶质母细胞瘤中,继发性胶质母细胞瘤突变比例高于原发性胶质母细胞瘤[5/14比5/55(9.1％),P =0.036]；而血液标本均未见突变；(2)抗体IDH1R132

作者：潘怡；齐雪岭；王雷明；董荣芳；张铭；郑丹枫；常青；钟延丰

来源：中华病理学杂志 2013 年 42卷 5期