目的 探讨胎儿颈部水囊状淋巴管瘤的发病机制、病理特征、分型及预后等.方法 收集2003年1月至2012年12月40例胎儿颈部水囊状淋巴管瘤的尸检资料,复习HE切片,并行相关免疫组织化学EnVision法染色,分析其发病机制及病理特征.结果 40例胎儿颈部水囊状淋巴管瘤病例中,16例(40.0％)为单发畸形,24例(60.0％)合并其他器官和/或系统的畸形.19例囊肿腔内有分隔结构,无分隔者为21例.合并的畸形包括呼吸、骨骼、泌尿等多个系统的畸形,部分病例可有脐带异常,其中单脐动脉3例,脐带扭细1例.4例有染色体检查结果,均为21三体综合征.结论 胎儿颈部水囊状淋巴管瘤是一种罕见的疾病,病因不明,并非是真正的肿瘤.根据淋巴管扩张的程度不同分3型:毛细管型淋巴管瘤、海绵状淋巴管瘤、囊状淋巴管瘤.其预后与是否有染色体异常、合并畸形及淋巴管瘤检出的时间有关.
作者：张晓波；顾依群；卢利娟；孙云飞；汪颖南；王爱春；谢俊玲
来源：中华病理学杂志 2014 年 43卷 3期
