目的 探讨婴儿原始黏液样间叶性肿瘤(PMMTI)的临床病理学特征、免疫表型和鉴别诊断.方法 回顾性分析3例PMMTI的临床资料、病理学形态和免疫学表型.结果 男性2例,女性1例,年龄分别为4岁、2d和3个月,均因家长发现肿块就诊,2例位于颈部,1例位于腰部,肿块最大径分别为6.5、5.5、2.8 cm.镜下肿瘤由小卵圆形、短梭形和小多边形的瘤细胞组成,胞质稀少嗜伊红色或呈空泡状,瘤细胞轻度异型性,核分裂象(0 ～2)/10 HPF.瘤细胞呈弥漫性生长,部分区域呈结节状分布,结节周边为胶原化基质.肿瘤间质呈黏液样,富含纤细的血管,1例部分区域可见小囊腔样结构.免疫组织化学染色显示瘤细胞主要表达波形蛋白,不表达平滑肌肌动蛋白、结蛋白、肌生成素、S-100蛋白、CD34和细胞角蛋白.3例均行手术切除,1例术后复发2次,与原发肿瘤相比,复发肿瘤中瘤细胞密度明显增高,异型性明显,核分裂象易见(10/10 HPF),该患儿2年后死亡;另2例术后无瘤生存.结论 PMMTI是一种好发于婴儿的少见软组织肿瘤,由原始间叶性细胞和黏液样基质组成,主要发生于躯干、头颈部和四肢,切除不净易复发,极少数可发生转移或导致患儿死亡.熟悉这一新病种有助于避免将其误诊为先天性纤维肉瘤和脂肪母细胞瘤等好发于婴幼儿的间叶性肿瘤.
作者：王晗；刘绮颖；王坚；何泓毅；马阳阳；陈莲
来源：中华病理学杂志 2014 年 43卷 6期
