目的:探讨梭形细胞血管瘤(spindle cell hemangioma,SCH)临床病理及分子遗传学特征。方法:收集四川大学华西医院病理科2013年1月至2021年9月明确诊断为SCH的病例8例,并对其临床、病理形态学和免疫组织化学特点进行回顾性分析。使用Sanger测序检测经过样本DNA质量筛选的4例SCH、24例非SCH血管病变和5例血管周细胞肿瘤样本中IDH1基因132密码子和IDH2基因172密码子突变情况。结果:8例患者中,男性、女性各4例。初发年龄0~46岁,平均年龄28岁,中位年龄32岁。病程半年至31年不等,6例初发,2例为复发后就诊病例。病变位于足部4例、踝部2例、手部2例。6例单发,2例多发。肿瘤最大径1~5 cm。8例肿瘤均具有海绵状血管瘤样区和实性区。实性区主要可见梭形细胞、上皮样细胞和裂隙状血管。两种区域和实性区内胞质空泡化的上皮样细胞是SCH特征性的诊断线索。包含实性区上皮样细胞在内的血管内皮细胞可表达CD31(8/8)、ERG(4/4)、CD34(5/8)、D2-40(2/3)。梭形细胞表达平滑肌肌动蛋白(8/8)。内皮细胞和梭形细胞均不表达HHV8(0/7)、结蛋白(0/5)和S-100蛋白(0/3)。4例SCH中,1例检出IDH1 p.R132C突变,1例检出IDH2 p.R172G突变,2例阴性。29例非SCH病变均未检测出IDH1基因132密码子和IDH2 基因172密
作者:胡雪;邹艳;陈卉娇;何鑫;张红英
来源:中华病理学杂志 2022 年 51卷 3期