目的：探讨胎儿完全型房室间隔缺损（ CAVSD）的病理解剖特征、分型、合并畸形及遗传学特征。方法收集北京市海淀区妇幼保健院2003年1月至2015年1月35例中晚期引产的CAVSD胎儿，回顾其尸体解剖资料、临床病史及染色体检查结果，并复习相关文献。结果35例孕18～38周CAVSD的胎儿中，26例为CAVSD A型（74．3％，26／35），1例CAVSD B型（2．8％，1／35），8例CAVSD C型（22．8％，8／35）。4例为单纯CAVSD畸形（11．4％，4／35），31例CAVSD并发其他畸形（88．6％，31／35），累及系统主要为循环、呼吸、运动系统。15例行染色体检查的胎儿中，13例有染色体异常（13／15），其中11例为21－三体（11／15）。结论 CAVSD是一种罕见且复杂的先天性心脏畸形，以CAVSD A型最常见。 CAVSD常合并其他畸形，多伴发染色体异常。
作者：钟萍萍；顾依群；王爱春；孙笑非；汪颖南；张晓波；谢俊玲
来源：中华病理学杂志 2016 年 2期
