目的 探讨完全型心内膜垫缺损(complete endocardial cushion defect,CECD)患儿心肌组织基因的表达情况.方法 CECD患儿5例(CECD组)与室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)患儿5例(对照组),2组剪取右心房心肌组织,应用基因芯片技术检测基因表达情况,比较二者差异,筛查差异基因.结果 2组存在10个基因(HCK、WLS、ATG4D、GPATCH2、LARS2、XIAP、DDX56、MED16、UBE2W、C8orf49)明显下调;15个基因(OXR1、IFT57、BTBD6、ZNF580、CHD2、LAMP1、MRC2、SLC16 A2、RAB5C、ANAPC13、CCDC50、TNS1、EPHA3、PDE1A、MIB2)明显上调,但均未达到筛选差异基因的标准.结论 CECD与VSD患儿心肌组织基因表达情况近似,不存在有意义的差异基因;CECD是一种多基因的遗传性疾病.
作者：李志强；刘扬；朱耀斌；刘爱军；李刚；李晓峰；苏俊武；刘迎龙
来源：中华实用诊断与治疗杂志 2014 年 28卷 2期
